Ερωτήσεις και Απαντήσεις για το μυελοβλάστωμα
- Γενικά
- Από που προήλθε ο όγκος μου; Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με την εμφάνιση του όγκου μου;
- Πρέπει να κάνουν και άλλα μέλη της οικογένειάς μου εξετάσεις;
- Τι βαθμού κακοήθειας είναι το μυελοβλάστωμα ενηλίκων;
- Ποιες είναι οι γνωστότερες ταξινομήσεις του μυελοβλαστώματος;
- Τι συμπτώματα μπορεί να έχω;
- Πως μπαίνει η διάγνωση του μυελοβλαστώματος ενηλίκων;
- Πως αντιμετωπίζονται τα μυελοβλαστώματα ενηλίκων;
- Τι πρέπει να κάνω μετά τη θεραπεία;
- Τι γίνεται αν το μυελοβλάστωμα ενηλίκων επανεμφανιστεί;
1. Γενικά
Το μυελοβλάστωμα ενηλίκων είναι ένας πρωτοπαθής όγκος του κεντρικού νευρικού συστήματος και αποτελεί τον συχνότερο όγκο της παρεγκεφαλίδας. Είναι σπάνιος όγκος σε ασθενείς μετά την εφηβεία και στην ενήλικο ζωή (1% όλων των κακοήθων όγκων του εγκεφάλου) και δυνητικά ιάσιμος. Συχνότερη ηλικία ανάπτυξης στους ενήλικες είναι 20 έως 40 ετών. Εντοπίζεται στο οπίσθιο κρανιακό βόθρο και κυρίως στην παρεγκεφαλίδα.
2. Από πού προήλθε ο όγκος μου; Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με εμφάνιση του όγκου μου;
Η εμφάνισης της πλειοψηφίας των μυελοβλαστωμάτων ενηλίκων είναι σποραδική και η αιτία εμφάνισής τους δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, υπάρχουν κάποιοι παράγοντες που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης:
- η ηλικία: πιο συχνό στους ενήλικες στις ηλικίες 20 έως 40 ετών,
- το φύλο: πιο συχνό στους άνδρες
- οικογένειες με κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα: μερικές περιπτώσεις μυελοβλαστώματος σχετίζονται με κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα όπως το Turcot, τo Li Fraumeni και το Gorlin που σχετίζονται με μυελοβλάστωμα μοριακού τύπου SHH καθώς και η οικογενής πολυποδίαση παχέως εντέρου που σχετίζεται με μυελοβλάστωμα μοριακού τύπου WNT.
3. Πρέπει να κάνουν και άλλα μέλη της οικογένειάς μου εξετάσεις;
Η σποραδικότητα της νόσου δεν καθιστά αναγκαίο τον έλεγχο των υπόλοιπων μελών της οικογένειας χωρίς ιστορικό κληρονομικού καρκινικού συνδρόμου.
4. Τι βαθμού κακοήθειας είναι το μυελοβλάστωμα ενηλίκων;
Τα μυελοβλαστώματα ενηλίκων ταξινομούνται ως όγκοι βαθμού κακοήθειας IV. Αναπτύσονται ταχέως και μπορεί να παράγουν μεταστάσεις κυρίως στον υπαραχνοειδή χώρο του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Σπανιότερα μεθίστανται στα οστά, στο ήπαρ και στους πνεύμονες.
5. Ποιες είναι οι γνωστότερες ταξινομήσεις του μυελοβλαστώματος;
Οι γνωστότερες ταξινομήσεις του μυελοβλαστώματος ενηλίκων είναι δύο, η ιστολογική ταξινόμηση και η ταξινόμηση με βάση το μοριακό προφίλ του όγκου.
Ιστολογικά διακρίνονται 4 τύποι
- Κλασσικός τύπος
- Δεσμοπλαστικός: συχνοτερος τύπος στους ενήλικες με καλύτερη πρόγνωση από τον κλασσικό τύπο
- Μεγαλοκυτταρικός Αναπλαστικός: χειρότερη πρόγνωση από τον κλασσικό τύπο
- Μελανοκυτταρικός
Το 2016 ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) αναγνώρισε 4 μοριακούς τύπους μυελοβλαστώματος:
- SHH-activated: Αντιπροσωπεύει το 62% των περιπτώσεων μυελοβλαστώματος στους ενήλικες. Περιέχει περιπτώσεις Κλασσικού, Δεσμοπλαστικού και Μεγαλοκυτταρικού Αναπλαστικού ιστοιλογικού τύπου. Έχει χειρότερη πρόγνωση από το WNT-activated υπότυπο αλλά καλύτερη από το Group 3 υποτυπο.
- WNT-activated: Αντιπροσωπεύει το 10% των των περιπτώσεων μυελοβλαστώματος στους ενήλικες. Έχει καλύτερη πρόγνωση από τους υπόλοιπους μοριακούς τύπους. Περιέχει περιπτώσεις κλασσικού ιστολογικού τύπου. Συμβαίνει σε ασθενείς ηλικίας 5 έως 25 ετών.
- Group 3: Περιλαμβάνει περιπτώσεις Μεγαλοκυτταρικού Αναπλαστικού ιστολογικού τύπου. Πολύ σπάνιο στους ενήλικές με πολύ κακή πρόγνωση.
- Group 4: Αντιπροσωπεύει το 30% των περιπτώσεων μυελοβλαστώματος στους ενήλικες με φτωχή πρόγνωση και τάση για μεταστάσεις. Περιλαμβάνει περιπτώσεις κυρίως του Κλασσικού ιστολογικού τύπου και πιο σπάνια Μεγαλοκυτταρικού Αναπλαστικού.
6. Τι συμπτώματα μπορεί να έχω;
Τα συμπτώματα εξαρτώνται κυρίως από την εντόπιση του όγκου. Ο όγκος μπορεί να βρίσκεται στην παρεγκεφαλίδα, μπορεί να αποφράσει το κοιλιακό σύστημα του εγκεφάλου με αποτέλεσμα την αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης και την παρουσία υδροκέφαλου ή μπορεί να έχει επεκταθεί στην σπονδυλική στήλη.
Ασθενείς με μυελοβλάστωμα που εντοπίζεται στην παρεγκεφαλίδα μπορεί να εμφανίζουν:
- Προβλήματα στη βάδιση
- Έλλειψη ισορροπίας
- Αταξία
Ασθενείς με απόφραξη του κοιλιακού συστήματος εγκεφάλου και παρουσία υδροκέφαλου μπορεί να εμφανίζουν:
- Πονοκεφάλους
- Ναυτία
- Εμέτους
- Διαταραχές όρασης
- Διπλωπία
- Ζάλη
- Λιποθυμικά επεισόδια
- Επιληπτικές κρίσεις
Ασθενείς με επέκταση του μυελοβλαστώματος στην σπονδυλική στήλη μπορεί να εμφανίσουν:
- Αδυναμία και αιμωδίες άνω και κάτω άκρων
- Αλλαγές στις εντερικές συνήθειες και στην ούρηση
- Άλγος στη σπονδυλική στήλη
7. Πως μπαίνει η διάγνωση του μυελοβλαστώματος ενηλίκων;
Κλινική εικόνα: Η εμμένουσα κλινική συμπτώματολογία που εμφανίζουν οι ασθενείς σε συνδυασμό με μία επιδείνωση των συμπτωμάτων εντός μερικών εβδομάδων ή μηνών θέτει την υποψία μυελοβλαστώματος. Στους ενήλικες όμως μπορεί να μεσολαβήσει μία περίοδος 1 έως 18 μηνών (μέσω διάστημα 7 μήνες) μέχρι την αιφνίδια έναρξη συμπτωμάτων.
Απεικονιση: Η MRI (Μαγνητική Τομογραφία) αποτελεί την καλύτερη απεικονιστική μέθοδο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση ενός μυελοβλαστώματος, η οποία πρέπει να αξιολογείται από εμπειρο Νευροακτινολογο. Όλοι οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί πρόσφατα με μυελοβλάστωμα πρέπει να υποβληθούν σε MRI εγκεφάλου και MRI όλου του νωτιαίου μυελού προεγχειρητικά ή μετεγχειρητικά και πριν την έναρξη επικουρικής θεραπείας με σκοπό τη σταδιοποίηση του νεοπλάσματος και την ανίχνευση μεταστάσεων.
Βιοψία για την ιστοπαθολογική επιβεβαίωση της νόσου και ταυτοποίηση του μοριακού υποτύπου.
Οσφυονωτιαία παρακέντηση για κυτταρολογική εκτίμηση με σκοπό την ανίχνευση λεπτομινηγγικής διασποράς.
Προεγχειρητικα και μετεγχειριτικά πρέπει να γίνεται πλήρης νευρολογικός έλεγχος και να καταγράφονται αναλυτικά τα ευρήματα της αντικειμενικής εξέτασης.
8. Πως αντιμετωπίζονται τo μυελοβλαστώμα ενηλίκων;
Το πρώτο βήμα στη θεραπεία είναι η χειρουργική αφαίρεση του όγκου. Στόχος είναι η πλήρη εκτομή του όγκου και η μείωση των νευρολογικών συνεπειών.
Ακτινοθεραπεία Εγκεφάλου – Νωτιαίου μυελού (CSI – Craniospinal Irradiation): είναι σημαντική η ακτινοβόληση του νευράξονα για την αντιμετώπιση του μυελοβλαστώματος, μιας και είναι ακτινοευαίσθητος όγκος. Για την διενέργεια θεραπείας με φωτόνια εφαρμόζονται εξειδικευμένες τεχνικές όπως η ελικοειδής τομοθεραπεία ή η θεραπεία τόξου διαμορφωμένης έντασης (VMAT). Η θεραπεία με χρήση πρωτονίων είναι μία εναλλακτική που μειώνει τις μακροπρόθεσμες ανεπιθύμητες ενέργειες. Η έναρξη της ακτινοθεραπείας δεν πρέπει να καθυστερεί περισσότερο από 3 με 6 εβδομάδες μετά τη χειρουργική θεραπεία, διότι τότε συνοδεύεται από χειρότερη πρόγνωση.
Χημειοθεραπεία: Τα μυελοβλαστώματα είναι ευαίσθητοι όγκοι στην χημειοθεραπεια. Οι ενήλικες με μυελοβλάστωμα πρέπει να λαμβάνουν χημειοθεραπεία ανεξαρτήτως της κατηγορίας κίνδυνου στην οποία ανήκουν. Το σχήμα χημειοθεραπείας Packer, το οποίο χρησιμοποιείται συχνά στην Ευρώπη, αποτελείται από λομουστίνη, βινκριστίνη και σισπλατίνη.
9. Τι πρέπει να κάνω μετά τη θεραπεία;
Θα πρέπει να γίνεται τακτική κλινική παρακολούθηση καθώς και έλεγχος με MRI για να αξιολογείται η κατάσταση της νόσου και η ανταπόκριση στην θεραπεία. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας συνίσταται η διενέργεια MRI ανά 3 μήνες για όλους τους υπότυπους. Στη συνέχεια, οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε επανέλεγχο με MRI εγκεφάλου ανά 3 με 6 μήνες μέχρι το τέλος του 5 έτους. Σε περίπτωση υποψίας αναπτυσσόμενης νόσου πρέπει να γίνονται MRI σε μικρότερα χρονικά διαστήματα με στόχο την επιβεβαίωση της νόσου.
10. Τι γίνεται αν το μυελοβλάστωμα ενηλίκων επανεμφανιστεί;
Σε περίπτωση επέκτασης του όγκου μπορεί να γίνει δεύτερη χειρουργική εκτομή με σκοπό την ανακούφιση του ασθενούς από τα συμπτώματα.
Σε περιπτώσεις τοπικής υποτροπής, μπορεί να χρησιμοποιηθεί στερεοτακτική ακτινοχειρουργική. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις, είναι εφικτή η εφαρμογή θεραπείας διάσωσης με χρήση κρανιο-σπονδυλικής ακτινοβολίας (CSI).
Ο ρόλος της χημειοθεραπείας δεύτερης γραμμής στους ενήλικες δεν έχει μελετηθεί συστηματικά. Συστήνεται όμως, διενέργεια δεύτερης χημειοθεραπείας αν το επιτρέπει η γενική φυσική κατάσταση του ασθενούς. Γνωρίζοντας το μοριακό προφίλ του όγκου, τότε μπορεί να χορηγηθούν στον ασθενή στοχευμένοι παράγοντες.